Hovorí sa im aj "slané deti“, pretože nadmerne slaný pot je jedným z príznakov ochorenia. Prítomnosť slaného potu u detí môže byť indikátorom rôznych zdravotných stavov, pričom jedným z najzávažnejších je cystická fibróza (CF). Tento článok sa zameriava na príčiny slaného potu u detí, s dôrazom na cystickú fibrózu, jej prejavy, diagnostiku a možnosti liečby.
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je dedične podmienená choroba, ktorá nie je nákazlivá. Dieťa sa s ňou narodí, pretože sa stretli dvaja prenášači, rodičia bez príznakov. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu, známych mutácií je okolo dvetisíc. Cystická fibróza (CF) alebo mukoviscidóza je autozomálne recesívne dedičné zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k tvorbe abnormálne viskóznych sekrétov a k vysokej koncentrácii elektrolytov v pote. Prejavuje sa generalizovanou dysfunkciou exokrinných žliaz.
Uvádza sa, že v rámci jedného zo šesťsto párov sú obaja prenášačmi chybného génu CF, a tak majú 25 % riziko, že sa im narodí dieťa s prejavmi cystickej fibrózy. Cystická fibróza je veľmi vážne a bohužiaľ pomerne časté ochorenie, vyskytuje sa v pomere 1:3000, teda jeden chorý na 3000 narodených. Postihuje obe pohlavia a prevažne belochov. Aziati a Afričania skoro vôbec nie sú postihnutí CF. Aby sa narodilo dieťa s CF, musia byť obaja rodičia nosičmi génu CF. Každý 25-ty človek v populácii je nosič génu CF. Na Slovensku je podľa štatistických údajov 250 000 nosičov CF, každé 400. manželstvo je potencionálnym manželstvom dvoch nosičov.
Mechanizmus ochorenia
Čo znamená tvorbu abnormálne hustého, patologického hlienu, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. Ochorenie je progresívne, neúprosne napreduje a devastuje pľúca, pankreas, pečeň, tráviacu sústavu. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, spôsobujúce ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. CF postihuje aj pohlavné orgány, pečeň, prínosové dutiny, často sa pridruží aj cukrovka. Dá sa povedať, že CF postupne zasiahne všetky orgány, jediné, čo nijako neovplyvňuje je intelekt. CF nemá vplyv na mentálne schopnosti, ale môže poznamenať telesnú zdatnosť a citovú vyrovnanosť.
Príznaky cystickej fibrózy
Ochorenie sa prejavuje veľmi rozlične, niektoré deti sú takmer bez problémov, iné sú vážne postihnuté. Popísané príznaky sa začnú prejavovať už skoro v detskom veku. Na chorobu rodičov často upozorní práve výrazne slaný pot ich detí. Pot chorých obsahuje 5x viac soli ako pot zdravých jedincov. Na koži postihnutých sa môžu dokonca vyskytovať kryštáliky soli. Medzi hlavné príznaky patria:
Prečítajte si tiež: Jednoduchý slaný koláč recept
- Slaný pot: Poruchy prenosu soli sa prejavujú tvorbou hustého hlienu hlavne v pľúcach, dýchanie je pre chorých oveľa namáhavejšie. Ľudia sa cystickou fibrózou sa potia rovnako ako zdraví ľudia, s vylúčením rovnakého množstva potu. Avšak porucha vstrebávania solí je príčinou toho, že NaCl sa v potnom kanáliku spätne nevstrebáva a preto sú tieto soli vo zvýšenom množstve vylučované potom na povrch kože. Tento znak „slanej kože” sa považuje historicky za príznačný pre CF, v skutočnosti 1 - 2 % pacientov má normálnu funkciu potných kanálikov.
- Respiračné problémy: V hliene sa ešte k tomu veľmi dobre darí baktériám, ktoré spôsobujú chronické infekcie dýchacích ciest. Opakované infekcie vedú k poškodeniu pľúc a tie potom zlyhávajú. V najhoršom prípade je nutná transplantácia. Cystická fibróza a respiračné problémy ako jeden z hlavných symptómov.
- Tráviace ťažkosti: Hustý hlien vadí aj pri vstrebávaní vitamínov a živín v črevách, chorí zle trávia, musia preto jesť kaloricky veľmi výdatnú stravu a doplňovať tráviacimi enzýmami v tabletkách. Charakteristický je nedostatok tráviacich enzýmov. Tráviace enzýmy sú potrebné na normálne spracovanie potravy.
- Reprodukčné problémy: U mužov vedie CF k neplodnosti. 98 % mužov s CF nemá vyvinuté semenníkové vývody. U mužov, ktorí ich majú vyvinuté, hustý hlien môže spôsobiť upchanie vývodov v semenníku, tým sa zamedzuje pohyb spermií.
Príznaky cystickej fibrózy z dýchacieho systému
Zahustený hlien prítomný v dýchacích cestách upcháva najmä drobné časti bronchiálneho stromu. Znemožnený je aj pohyb drobných cílií, čo sú tenké výbežky sliznice, ktoré svojim vlnivým pohybom očisťujú dýchacie cesty. Dôsledkom je znížená prirodzená obranyschopnosť respiračnej sliznice. Navyše vydychovaný vzduch obsahuje nízke množstvo dusíka, ktorý má antimikrobiálnu funkciu. Výsledkom týchto patologických pochodov sú nasledovné symptómy:
- imunitný chronický zápal dýchacích ciest
- bronchiektázie (rozopnutie bronchiol so zápalom)
- tvorba cýst s lemom fibrózneho (tuhého a neelastického) tkaniva
- chronický zápal prínosových dutín - pansínusitída
- nosové polypy
- opakované infekcie rezistentnými baktériami z rodu Pseudomonas, Streptococcus Aureus, Haemophilus Influenzae a Burkholderia Cepacia, ktorá vedie k cepacia syndrómu, čo je zápal pľúc s tvorbou abscesov a rozvojom sepsy a orgánovým zlyhaním.
- časté mykózy - napadnutie dýchacích ciest plesňami
- respiračná insuficiencia (zlyhanie pľúc), následkom ktorej je predčasná smrť
- paličkovité prsty - spôsobené otvorení cievnych spojok pri dlhodobej hypoxii (nedostatočný prívod kyslíka ku tkanivám)
Príznaky cystickej fibrózy z tráviaceho systému
V črevách je prítomný zahustený hlien, ktorý znemožňuje pohyb črevných klkov a zhoršuje črevnú pasáž. Dochádza k upchatiu čriev. Tento príznak môže byť prítomný u dieťaťa už v maternici, kedy sa v črevách hromadí tzv. mekónium (obdoba stolice u plodu) a po narodení dieťa nie je schopné prvej stolice, tzv. smolky. Vzniká črevná nepriechodnosť tzv. mekóniový ileus. V dospelosti sa táto situácia nazýva tzv. distálny intestinálny obštrukčný syndróm (DIOS). Vzniká buď pri nedostatočnom príjme tekutín alebo pri zjedení lepkavej stravy napr. varenej kukurice. Pankreas je žľaza, ktorá vylučuje tekuté pankreatické šťavy obsahujúce tráviace enzýmy. Pri zahustení a dehydratácii týchto štiav dochádza k upchatiu žľazových vývodov. Avšak pankreas tieto šťavy neprestane produkovať a tak sa hromadia vnútri orgánu za vzniku cýst. Cysty sú obalované tvrdým fibrotickým tkanivom. Tlakom hromadiaceho sekrétu a početnými cystami sa znehodnocuje tkanivo pankreasu, ktoré postupne stráca svoju funkciu produkcie enzýmov. Cysty vyplnené šťavami po preplnení praskajú. Do okolia orgánu sa vylejú tráviace enzýmy, ktoré trávia, deštruujú a „nahlodávajú” okolité brušné orgány. Tento stav je sprevádzaný krutou bolesťou v hornej časti brucha, v okolí pupka a pod ľavým rebrovým oblúkom. Stav sa nazýva pankreatitída - zápal pankreasu. Pankreatitídy sa epizodicky opakujú. Zapálené tkanivo sa hojí za vzniku fibrotického jazvového tkaniva. Vzniká cystická fibróza pankreasu. Tento typický príznak môže byť prvým a jediným symptómom cystickej fibrózy. Opakujúce sa zápaly pankreasu a tvorba fibróznych jaziev poškodzuje aj Langerhansove ostrovčeky, ktoré produkujú inzulín. Zníženým vylučovaním inzulínu do krvi vzniká diabetes, teda cukrovka. Žlčovody obsahujú zahustenú žlč, ktorá má sťažené vylučovanie a dochádza k stáze žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dôsledkom chronického zápalu dochádza k nekróze buniek (odumieranie) a tvorbe fibrotického tkaniva za vzniku cirhózy pečene. Znížená obranyschopnosť sliznice tráviaceho traktu vedie k pomnoženiu baktérii, najmä klostrídií, ktoré spôsobujú objemné hnačky, ktoré sú pri súčasnej poruche pankreasu s vysokým obsahom mastnej stolice.
Zhrnutie príznakov z GIT:
- črevná nepriechodnosť
- recidivujúce pankreatitídy
- cukrovka
- tvorba žlčových kameňov a zápal žlčníka
- cirhóza pečene
- klostrídiové hnačky
- rektálny prolaps
Podvýživa u pacientov s CF
Pacienti s cystickou fibrózou, ktorá spôsobuje dýchacie ťažkosti, chronický kašeľ a opakované infekcie majú zvýšené nároky na výživu. Avšak zlá črevná pasáž, sťažené vstrebávanie živín cez hustý hlien pokrývajúci sliznicu čreva, nefunkčný pankreas a znížený obsah tráviacich enzýmov, žlčové kamene a sťažená sekrécia žlče do čreva spôsobuje zhoršené trávenie a vstrebávanie dôležitých živín, najmä tukov. Okrem toho prehĺtanie vykašľaných hlienov, bolesti brucha a prítomný chronický zápal v tele znižujú chuť do jedla. Preto pacienti s CF trpia podvýživou a malnutríciou s ťažkým nedostatkom vitamínov, najmä tých, ktoré sú rozpustné v tukoch a to A, D, E a K.
Príznaky z reprodukčného systému
Pohlavné dozrievanie a nástup puberty je u detí s CF spomalené. Príčinou sú chronicky prebiehajúce zápaly a malnutrícia najmä tukov, ktoré sú nevyhnutné pre pohlavné dozrievanie a produkciu pohlavných hormónov. Väčšina mužov (98 %) s cystickou fibrózou je neplodných. Je to dané zúžením až „zlepením” stien obidvoch semenovodov. Semenovod privádza spermie zo semenníka do močovej rúry odkiaľ sú vypudzované pri ejakulácii. Spermie sa nemôžu dostať zo semenníka do ejakulátu. Sexuálne funkcie sú však úplne zachované. Ženská neplodnosť je menej častá, 80 % žien môže otehotnieť a dokonca aj donosiť zdravého novorodenca, avšak počatie je náročnejšie pre väzký hlien prítomný na krčku maternice, ktorý sťažuje priechod spermii k vajíčku. Taktiež samotné tehotenstvo prináša riziká, zhoršuje priebeh ochorenia, zvyšuje nároky na prívod kyslíka a živín. Preto je nevyhnutné tehotenstvo vopred plánovať, zvážiť zdravotný stav pacientky a celé tehotenstvo dôkladne sledovať. Pri problémoch s otehotnením je možné oplodnenie in vitro v centrách asistovanej reprodukcie.
Prečítajte si tiež: Bezpečné kúpanie dojčiat v slanom bazéne
Diagnostika cystickej fibrózy
Dôležitá je včasná diagnostika. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým väčšia šanca je na predĺženie života chorých. V dnešnej dobe žije na Slovensku asi 500 ľudí s diagnostikovanou CF, dve tretiny z nich sú deti. Odhaduje sa, že zhruba ďalších 500 ľudí má CF, ale nebola u nich správne rozpoznaná, a títo ľudia sa liečia s inou diagnózou, alebo sa neliečia vôbec. Zlatým štandardom diagnostiky CF je potný test, ktorý je indikovaný v prípade prítomnosti jedného alebo viacerých klinických prejavov ochorenia. Po opakovane pozitívnom potnom teste nasleduje genetické vyšetrenie.
Preto sa u nás od roku 2009 robí u všetkých novorodencov screening. Odoberie sa krv z päty bábätka a testuje sa na CF a niekoľko ďalších vrodených ochorení. Včasné spustenie liečby je veľmi dôležité. K potvrdeniu diagnózy je možné urobiť takzvaný potný test, ktorým sa stanoví množstvo soli v pote, a tiež sa dá otestovať na prítomnosť mutácie priamo gén. Či je človek prenášač, sa dá zistiť len vyšetrením génu, pretože u prenášačov sa choroba neprejaví.
Podstatou ochorenia cystická fibróza je tvorba hustých viskóznych hlienov, ktoré ovplyvňujú činnosť rôznych systémov tela. Je to diagnostika ochorenia u plodu. Robí sa len v rodinách, kde sa cystická fibróza vyskytla. Je to cielená diagnostika, hľadá sa mutácia (genetická zmena), ktorá je v rodine. Na vyšetrenie je potrebný odber choriových klkov (súčasť placenty) v 11. až 12. týždni tehotenstva, alebo odber plodovej vody do 24. týždňa tehotenstva. Na niektorých pracoviskách vo svete sa robí tzv. preimplantačná diagnostika. To znamená, že k splynutiu vajíčka a spermie musí dôjsť v skúmavke (ako pri umelom oplodnení). Z embrya sa odoberú 1-2 bunky, ktoré sa vyšetrenia.
Liečba cystickej fibrózy
Liečba? Zatiaľ problém. Aj napriek všetkej dostupnej starostlivosti sa liečba obmedzuje len na liečbu príznakov, chorobu ako takú liečiť nevieme. Vyliečiť CF zatiaľ nie je možné, liečba je zameraná na zpomalenie postupu ochorenia. V súčasnosti je možné CF odhaliť už prenatálne. Liečba si vyžaduje zvláštny a veľmi náročný životný režim, ktorý tieto deti občas stavia bokom. Zvládať CF je ťažké a časovo náročné.
Stav chorých sa i napriek intenzívnej a náročnej každodennej starostlivosti s rastúcim vekom zhoršuje. Liečba CF zahŕňa inhalácie a následné dychové cvičenie, rehabilitáciu niekoľkokrát denne, vysokokalorickou stravu a dodávanie tráviacich enzýmov v tabletkách. Chorí musia často brať antibiotiká kvôli chronickým infekciám, keď sa stav zhorší, dostávajú vysoké dávky antibiotik do žily pri hospitalizácii v nemocnici. Chodia na pravidelné kontroly do centier pre liečbu CF. Okrem štandardnej terapie musí byť deťom predkladaná vysokokalorická domáca strava, bohatá na tuky. Antibiotiká pri zápale pľúc sa podávajú do žily, podávajú sa dlhšie, opakovane, v určitých intervaloch. Potrebný je dostatočný prívod stravy. Kontroly v centre sú podľa stavu 1-3x za mesiac. Zvyčajne 3x ročne sa deti hospitalizujú kvôli antibiotickej liečbe.
Prečítajte si tiež: Výhody slaného spreja
Pacienti s CF nie sú mentálne postihnutí. Liečba týmito liekmi (ide o tablety) je vo svete štandardom, liečia sa ňou desaťtisíce CF pacientov vo vyše 40 krajinách sveta a väčšine krajín Európy, vrátane ČR.
Moderná liečba
"Od roku 2012 sa CF dá liečiť,“ píše PharmDr. Tatiana Foltánová, odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb v týždenníku Lekárske listy z mája 2021. "Vďaka objaveniu príčiny choroby sa vedcom podarilo vyvinúť lieky, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFRT kanála sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Je to liečba, ktorá rieši podstatu ochorenia, aj keď cystickú fibrózu nevylieči - zlyhávanie funkcie proteínu CFTR. "Táto liečba je nateraz jediná príčinná, nie symptomatická a umožní pacientom účinnejšie bojovať s ochorením,“ vysvetľuje Miroslav Pilka, otec dcéry s cystickou fibrózou.
V júni 2020 schválila kategorizačná komisia na Slovensku prvý príčinný liek na CF s účinnou látkou ivakaftor a lumakaftor. "Považovali sme to za veľký úspech po tých všetkých odloženiach a zamietnutiach. Celý proces trval dlho, približne 2 roky,“ pokračuje Miroslav Pilka. Dnes cca 60 pacientov, predovšetkým detských s najťažšou formou tejto genetickej poruchy, užíva liek s veľmi dobrými výsledkami. Vhodnosť novej príčinnej liečby je daná práve druhom mutácie. Spomínaná časť pacientov už teda užíva prelomový liek a výsledky prekonávajú očakávania. Na Slovensku však máme ešte podobnú skupinu pacientov, ktorá má inú genetickú mutáciu a potrebuje ekvivalentný liek, modulátor s kombináciou účinných látok ivakaftor, tezakaftor a elexakaftor. Kategorizačná komisia, ktorá rozhoduje o jeho schválení, má zasadnúť v najbližších dňoch.
Život s cystickou fibrózou
Deti s CF zvyčajne nie sú oslobodené od telesnej výchovy, ale cvičiť môžu iba podľa vlastných síl. Šport a telesná aktivita sú pacientom c CF doporučené, nakoľko im pomáhajú udržiavať pľúca v dobrej kondícii. CF nemá vplyv na mentálne schopnosti, ale môže poznamenať telesnú zdatnosť a citovú vyrovnanosť. Deti s CF môžu chodiť do normálnej školy alebo majú individuálny študijný plán, ale celkovo musia byť veľmi opatrné a dodržiavať veľa obmedzení, aby sa nenakazili nejakou baktériou, ktorá by sa im mohla usídliť v pľúcach. Chorí sa nesmú medzi sebou stýkať, aby sa navzájom nenakazili baktériami.
Na Slovensku žije približne tristo pacientov so zriedkavým ochorením cystická fibróza. Ich priemerný vek je 22 rokov. Polovica chorých sa dnes nedožije svojich 32. narodenín.
Priatelia slaných detí
Priatelia slaných detí je občianske združenie, ktoré vzniklo v roku 2005, jeho hlavným cieľom je pomoc ľuďom s ochorením cystická fibróza (CF). Naše združenie sa snaží tieto negatívne dopady zmierňovať. Poskytuje svoju pomoc všetkým ľuďom s cystickou fibrózou a ich rodinám, ktorí nás o ňu požiadajú. Od svojho vzniku organizujeme benefičný koncert Slané mosty, ktorého výťažok je určený výhradne pre slané deti. Finančné prostriedky získavame aj z asignácií 2% a od sponzorov. Snažíme sa aktívne komunikovať s úradmi, ministerstvami, zdravotnými poisťovňami. Spolupracujeme s centrami cystickej fibrózy, s lekármi, rehabilitačnými pracovníkmi ako aj s ďalšími odborníkmi, ktorí sa venujú tejto problematike. Sme v kontakte s pacientskými združeniami v SR aj v zahraničí. Pôsobnosť združenia je celá SR. Združenie riadi trojčlenná správna rada.
Friends of Salty Children is non-profit organization founded in 2005 based in Slovakia. Our goal is to help people suffering from cystic fibrosis (CF). Cystic fibrosis is rare, genetic, untreatable disease. It is associated with impaired chloride metabolism with serious consequences in the organism. Treatment is costly and demanding for both patients and their families and brings psychological burden as well. Our organization aims to relieve these disease consequences. We provide help to all CF patients in Slovakia who asks for. Since our foundation we organize annual charity concert “Slane Mosty“ (“Salty Bridges“). The funds raised by the concert are donated to the patients. We also raise funds from sponsors and tax assignation. We communicate and advocate patients at meetings with relevant parties such as state authorities, health insurers. We cooperate with hospital CF centers, physicians, physiotherapists and other health care professionals involved. We maintain contacts with other patient organizations in Slovakia and abroad. Our scope covers all territory of Slovakia. The organization is managed by three member administrative council. We have also some volunteers who help us with our activities.