Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa prejavuje nadmerným ukladaním železa v tele, najmä v pečeni. V tomto článku sa dozviete o príčinách, príznakoch, diagnostike a liečbe tohto ochorenia, ako aj o tom, ako s ním žiť plnohodnotný život.
Čo je hemochromatóza?
Hemochromatóza je stav spôsobený nadmerným vstrebávaním železa z potravy. Vedie to k neprimeranej koncentrácii železa v krvi organizmu. Porucha môže spôsobiť vážne zdravotné problémy, keďže telo sa nedokáže prebytočného železa zbaviť. Hemochromatóza je delená podľa etiológie vzniku na primárnu (dedičnú genetickú) a na sekundárnu (nahromadenie železa v dôsledku inej poruchy).
Genetická hemochromatóza (GH), označovaná aj ako heridetárna, je časté autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné ukladanie železa v tele. Zvýšenou absorpciou železa v orgánoch dochádza k ich postupnej zmene a poškodeniu.
Sekundárna hemochromatóza sa môže objaviť aj v dôsledku iných chorôb, ako je najmä anémia, cukrovka, alkoholizmus, obličková dialýza a v neposlednom rade chronické ochorenia orgánu pečene.
Príčiny hemochromatózy
Väčšina typov primárnej hemochromatózy je spôsobená mutáciami génov. Gén HFE (gén pre hemochromatózu) kontroluje, koľko železa človek absorbuje z potravy. Existujú dve bežné mutácie tohto génu, ktoré spôsobujú hemochromatózu. Sú to C282Y a H63D. Človek musí kópiu defektného génu zdediť od každého rodiča, aby sa táto diagnóza preniesla.
Prečítajte si tiež: Ako správne ukladať jedlo na tanier
Riziko vzniku choroby existuje v prípade ľudí, ktorí majú blízkeho príbuzného s poruchou (rodič, súrodenec alebo starý rodič), ľudí európskeho pôvodu a u postmenopauzálnych žien (menštruačné krvácanie znižuje množstvo železa v krvi, to môže oddialiť nástup príznakov).
Príznaky hemochromatózy
Mnohí pacienti s hemochromatózou nemajú žiadne zjavné príznaky. Ak sa objavia, môžu sa u rôznych ľudí líšiť. Medzi bežné príznaky patria:
- Únava a slabosť
- Bolesť kĺbov
- Bolesti brucha
- Strata libida
- Kožné zmeny (bronzové alebo sivasté sfarbenie)
- Cukrovka
- Problémy so srdcom
- Poškodenie pečene
Ochorenie sa prejavuje pomaly a postupne, pričom daný jedinec nemusí o zvýšenom ukladaní železa vedieť i niekoľko desiatok rokov. Najčastejšie je však možné ako prvé spozorovať zvýšené hladiny železa v krvi. Neskôr i zvýšený cukor v krvi, zväčšenú pečeň a špecifickú hyperpigmentáciu kože.
Diagnostika hemochromatózy
Príznaky hemochromatózy sú podobné príznakom mnohých iných stavov. Na diagnostikovanie hemochromatózy sa používajú nasledujúce testy:
- Krvné testy: Krvným testom sa kontroluje hladina železa. Výsledok sa hodnotí pomocou testov na hladiny železa v sére a hladiny feritínu v sére. Takzvaný sérový test saturácie transferínu sa môže použiť na meranie množstva železa viazaného na proteín transferín, ktorý nesie železo v krvi.
- Genetické testovanie: Genetické testy môžu potvrdiť prítomnosť mutácií génu HFE.
- Biopsia pečene: Odstránením kúska tkaniva z pečene sa testuje prítomnosť poškodenia tohto orgánu. Je však možné aj zhodnotenie depozitov železa v pečeni pomocou magnetickej rezonancie.
Liečba hemochromatózy
Liečbou hemochromatózy je flebotómia. Ide o odčerpanie krvi z tela, čím sa postupne odstraňuje nadbytočné železo. Týždenne sa odoberá 500 - 1000 mililitrov krvi, v závislosti od veku a stavu chorého. Celkovo môže byť odobratých 50 - 70 litrov krvi, pričom táto liečba trvá niekoľko rokov. Zjednodušene povedané, takýmto spôsobom sa človek „zbavuje“ krvi s vysokým obsahom železa, a tak jeho hladina postupne klesá. Liečba sa opakuje zväčša dvakrát týždenne a po počiatočnej prvotnej liečbe sa môže absolvovať ešte štyri- až šesťkrát za rok.
Prečítajte si tiež: Ako aktivovať cookies v prehliadači
Ak je flebotómia neprijateľnou voľbou, existujú ďalšie liečebné postupy. Avšak lieky, ktoré sa používajú na liečbu hemochromatózy, sú výrazne drahšie a môžu mať vedľajšie účinky. Najčastejšie sa používa chelátotvorné liečivo, ktoré pomáha vylúčiť prebytočné železo močom alebo stolicou.
V strave je vhodné zamerať sa na dostatok kvalitných bielkovín, pričom nie sú vhodné minerálne vody. U potomkov pacientov s hemochromatózou, hlavne u chlapcov, sa vyšetrujú parametre železa. Často je nutné doplniť aj genetické vyšetrenie.
Komplikácie hemochromatózy
Pri diagnóze hemochromatózy hrozia viaceré komplikácie. Väčšina z nich vzniká v orgánoch, ktoré uchovávajú nadmerné množstvo železa. Poškodenia sa vyskytujú v priebehu času a majú tendenciu ovplyvniť pečeň, pankreas, srdce i kožu.
- Poškodenie pečene: Môže zapríčiniť cirhózu (trvalé zjazvenie pečene).
- Poškodenie pankreasu: Môže spôsobiť zmeny v hladine inzulínu, to vedie k cukrovke.
- Problémy s cirkuláciou: Môžu viesť k zlyhaniu srdca.
- Ukladanie železa v srdci: Môže zapríčiniť nepravidelný srdcový rytmus.
Riziko komplikácií sa dá znížiť, ak sa po diagnostikovaní poruchy začne okamžitá liečba.
Ako žiť s hemochromatózou
Je dôležité, aby pacient prestal jesť doplnky s obsahom železa a doplnky s vitamínom C, ktoré zvyšujú absorpciu železa. Pri prevencii hemochromatózy pomáha zmena životných návykov. Táto porucha je v prípade diagnostikovania dobre liečiteľná. S pomocou lekárov a správnych postupov môže pacient zvládnuť príznaky i ochorenie samotné a žiť plnohodnotný život.
Prečítajte si tiež: Návod na ukladanie kari rohoží a prípravu podkladu
Ako sa starať o pečeň
Ľudská pečeň reaguje na čokoľvek, čo vkladáte do úst, či už je to strava, pochutiny, alkohol alebo lieky. V podstate je úplne jedno, čím pečeň zaťažujete. Všetko neprimerané postupne vedie k chronickému poškodeniu, ktoré sa môže končiť cirhózou a zlyhaním pečene.
Čo škodí pečeni?
- Alkohol: Najčastejšou príčinou problémov s pečeňou je alkohol, ktorý v nej metabolizuje a enzýmy ho rozkladajú. Pri veľkých množstvách a jeho pravidelnej konzumácii ale pečeňové bunky začnú odumierať. Z tkaniva sa stáva väzivo, čomu sa ľudovo hovorí, že pečeň "tvrdne". Znamená to, že pečeň postupne prestáva plniť svoje funkcie a vzniká cirhóza.
- Obezita: Obézni ľudia s vysokou koncentráciou tukových látok v krvi často trpia takzvaným stukovatením pečene, odborne steatózou. Ide o nealkoholickú formu cirhózy, kedy pečeň doslova obrastie tukom.
- Cukrovka: Cukrovkári majú o 50 percent väčšiu šancu na vznik problémov s pečeňou, najmä na jej stukovatenie. Je to spôsobené tým, že v pečeni cukrovkára sú procesy rozkladania cukrov spomalené alebo menej funkčné.
- Soľ: Nadmerná konzumácia soli nielenže dvíha krvný tlak, ale aj spôsobuje zadržiavanie tekutín v pečeni, čím vznikajú zbytočné opuchy.
- Fajčenie: Nepriamo sa ale na jej funkciách podpisuje aj tento zlozvyk, konkrétne toxíny z cigariet môžu vyvolať oxidačný stres a tým poškodiť pečeňové bunky.
- Infekcie a vírusy: K cirhóze pečene vedú aj infekcie a vírusy. Najčastejšie je to hepatitída typu B a C, ale aj autoimunitné hepatitídy. Takisto zápaly pečene, na ktoré sú viac náchylné ženy, môžu vyústiť až do cirhózy.
- Lieky a cholesterol: Lieky na cholesterol alebo na reumu dokážu pečeň poriadne zaťažiť a časom ju poškodia. Sú známe ale aj prípady poškodenia pečene kvôli dlhodobému užívaniu antidepresív, antibiotík a liekov proti bolesti.
- Jedlo: Strava, najmä mastné jedlá a produkty rýchleho občerstvenia či nadmieru pálivé, dávajú pečeni poriadne zabrať, kým ich spracuje. Takisto opakované otravy jedlom alebo nadmerná konzumácia byliniek spravia vašej pečeni medvediu službu.
Príznaky ochorení pečene
Mnohé príznaky ochorenia pečene sú málo špecifické, problémy zvyčajne odhalíte až pri dlhodobom a dôslednom pátraní alebo vtedy, keď je stav už akútny. Medzi príznaky patrí únava, svalová slabosť, pobolievanie kĺbov, nechutenstvo, neurčitý tlak v pravom podrebrí, plnosť v bruchu a rozličné poruchy trávenia.
Ako sa starať o pečeň?
- Zdravá strava: Váš jedálny lístok by mal byť pestrý a ľahší.
- Obmedzenie alkoholu: Vyhnite sa nadmernej konzumácii alkoholických nápojov, ktorá vedie až k chronickému zápalu pečene alebo tzv. cirhóze.
- Nefajčiť: Jednou z funkcií pečene je detoxikácia nikotínu. Ak ste fajčiari, snažte sa tento zlozvyk eliminovať, ideálne zbaviť sa ho úplne.
- Opatrnosť pri užívaní liekov: Pečeň býva zaťažovaná aj užívaním liekov. Ak musíte pravidelne užívať určité medikamenty, samozrejme, dodržiavajte pokyny lekárov.
- Dostatočný pitný režim: Ten by mal byť dostatočný a pozostávať najmä z pitnej vody.
- Pravidelná očista pečene: Ak chceme predísť únave, bolestiam chrbtice, vysokej hladine cholesterolu, náchylnosti na infekcie, nepeknej pleti, bolestiam hlavy a podobne, je dobré pravidelne si pečeň „prečistiť“. Našťastie pre nás je to orgán, ktorý má vysokú regeneračnú schopnosť.
Potraviny prospešné pre pečeň
- Zelenina: Jedzte veľa zeleniny, najmä listovej s výraznou zelenou farbou.
- Čaj: Uvarte si čaj. Pečeň a žlčník skvele prečisťuje panenský olivový olej.
- Pestrec mariánsky: Jeho účinná látka silymarín chráni pečeň, má regeneračné a antioxidačné účinky. Vďaka tomu, že rastlina je bohatá aj na nenasýtené mastné kyseliny, pomáha pravidelné a správne užívanie Pestreca lepšie do tela vstrebať viaceré minerály a vitamíny.
- Cesnak: Extrakt cesnaku, ktorý obsahuje sírne zlúčeniny a tie stimulujú pečeňové enzýmy a pomáhajú vylúčeniu toxických látok z organizmu.
- Zelený čaj: Obsahuje polyfenoly.
- Listová zelenina: Rukola, púpava, špenát, čakanka či hlávkový šalát, ktoré neutralizujú škodlivé látky v pečeni.
- Avokádo: Dokáže poškodenú pečeň znovu zregenerovať.
- Vlašský orech: Obsahuje také látky, ako sú aminokyselina L-arginín, glutation a omega-3 mastné kyseliny, ktoré sú dôležité na detoxikáciu pečene.
- Reďkovka a brokolica: Sú zase zdrojom glukozinolátov, čiže látok obsahujúcich síru.